732264002: Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa

\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

214311000209110 neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214321000209115 neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214331000209117 neurodegeneración asociada a la proteína COASY es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465159010 Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465160017 Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465161018 COASY protein-associated neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465162013 CoPAN - coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465163015 Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214341000209114 Una forma lentamente progresiva, muy rara, de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) con las características de la NAHC clásica. Las manifestaciones clínicas incluyen paraparesia espástica-distónica de comienzo temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, alteración cognitiva progresiva, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen COASY en el cromosoma 17q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465164014 A very rare slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) with characteristics of classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the COASY gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403633017 COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403634011 COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterised by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es un[a]	Iron overload	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	agente causal	hierro Y/O compuesto de hierro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
214311000209110	neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214321000209115	neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214331000209117	neurodegeneración asociada a la proteína COASY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465159010	Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465160017	Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465161018	COASY protein-associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465162013	CoPAN - coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465163015	Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214341000209114	Una forma lentamente progresiva, muy rara, de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) con las características de la NAHC clásica. Las manifestaciones clínicas incluyen paraparesia espástica-distónica de comienzo temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, alteración cognitiva progresiva, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen COASY en el cromosoma 17q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465164014	A very rare slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) with characteristics of classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the COASY gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403633017	COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403634011	COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterised by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)