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732927000: Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
307661000209117 síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307671000209111 síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307681000209114 síndrome de Czeizel-Losonci es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467477010 Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467478017 Czeizel Losonci syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467479013 Split hand, urinary anomalies, spina bifida syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467481010 Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307691000209112 Un trastorno genético congénito severo, sumamente raro, caracterizado por manos o pies hendidos, hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas fueron escoliosis toracollumbar, espina bífida (espina bífida oculta o quística). Hernia diafragmática de Bochdalek y defectos radiales. No se publicaron otras descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467480011 An exceedingly rare severe congenital genetic malformation disorder with characteristics of split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403637016 Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterized by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403638014 Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterised by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de sistema urinario (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de arco vertebral (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo Neural tube structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] Congenital cleft hand true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] espina bífida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] malformación congénita del sistema urinario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] trastorno hereditario de vías urinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de sistema urinario (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo Neural tube structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático sitio del hallazgo estructura de arco vertebral (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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