| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 307661000209117 |
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 307671000209111 |
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 307681000209114 |
síndrome de Czeizel-Losonci |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3467477010 |
Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3467478017 |
Czeizel Losonci syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3467479013 |
Split hand, urinary anomalies, spina bifida syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3467481010 |
Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 307691000209112 |
Un trastorno genético congénito severo, sumamente raro, caracterizado por manos o pies hendidos, hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas fueron escoliosis toracollumbar, espina bífida (espina bífida oculta o quística). Hernia diafragmática de Bochdalek y defectos radiales. No se publicaron otras descripciones en la bibliografía desde 1987. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3467480011 |
An exceedingly rare severe congenital genetic malformation disorder with characteristics of split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403637016 |
Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterized by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403638014 |
Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterised by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de la mano |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de sistema urinario (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de arco vertebral (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
Neural tube structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
Absence (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
Congenital anomaly of skeletal bone |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
Autosomal dominant hereditary disorder |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
Congenital cleft hand |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
espina bífida |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
malformación congénita del sistema urinario |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
trastorno hereditario del tejido conjuntivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema nervioso |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
es un[a] |
trastorno hereditario de vías urinarias |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
ausencia congénita (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
dígito [como un todo] |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
Structure of nervous system (body structure) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de sistema urinario (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de la mano |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
Neural tube structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
sitio del hallazgo |
estructura de arco vertebral (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|