732930007: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2T (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

216491000209117 istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216501000209112 istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467543015 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2T (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467544014 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2T en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216511000209110 Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, que puede estar presente desde el nacimiento hasta la primera infancia, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad leve de los músculos proximales (que da lugar a dificultad tardía para caminar y subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Otras manifestaciones informadas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GMPPB, que codifica la subunidad beta de GDP-manosa pirofosforilasa, en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467545010 A form of limb-girdle muscular dystrophy that can present from birth to early childhood, the disease has characteristics of hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GMPPB gene, which encodes the beta subunit of GDP-mannose pyrophosphorylase, on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403641017 A form of limb-girdle muscular dystrophy, that can present from birth to early childhood, characterized by hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403642012 A form of limb-girdle muscular dystrophy, that can present from birth to early childhood, characterised by hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
216491000209117	istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
216501000209112	istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467543015	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2T (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467544014	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2T	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216511000209110	Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, que puede estar presente desde el nacimiento hasta la primera infancia, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad leve de los músculos proximales (que da lugar a dificultad tardía para caminar y subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Otras manifestaciones informadas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GMPPB, que codifica la subunidad beta de GDP-manosa pirofosforilasa, en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467545010	A form of limb-girdle muscular dystrophy that can present from birth to early childhood, the disease has characteristics of hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GMPPB gene, which encodes the beta subunit of GDP-mannose pyrophosphorylase, on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403641017	A form of limb-girdle muscular dystrophy, that can present from birth to early childhood, characterized by hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403642012	A form of limb-girdle muscular dystrophy, that can present from birth to early childhood, characterised by hypotonia, microcephaly, mild proximal muscle weakness (leading to delayed walking and difficulty climbing stairs), mild intellectual disability and epilepsy. Additional manifestations reported in some patients include cataracts, nystagmus, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)