732931006: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2R (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

216431000209116 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216441000209113 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467549016 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2R (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467550016 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2R en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467551017 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216451000209110 Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, caracterizada por comienzo en la adolescencia o comienzo de la vida adulta de debilidad progresiva de los músculos proximales y debilidad leve de los músculos faciales. Los pacientes quedan confinados a la silla de ruedas en la cuarta o quinta décadas de vida. También se informaron escápulas aladas leves, bloqueo incompleto de rama derecha y ritmo sinusal con extrasístoles ventriculares muy infrecuentes. Algunas evidencias indican que el trastorno se produciría por una mutación homocigota del gen DES en el cromosoma 2q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467552012 A form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of adolescent or early adulthood-onset of progressive proximal muscle weakness and mild facial muscle weakness, with patients becoming wheelchair bound in their fourth to fifth decade of life. Mild, bilateral winged scapula, incomplete right bundle branch block and a sinus rhythm with very rare ventricular extrasystoles have also been reported. There is evidence this may be caused by homozygous mutation in the DES gene on chromosome 2q35. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
216431000209116	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
216441000209113	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467549016	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2R (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467550016	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2R	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467551017	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216451000209110	Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, caracterizada por comienzo en la adolescencia o comienzo de la vida adulta de debilidad progresiva de los músculos proximales y debilidad leve de los músculos faciales. Los pacientes quedan confinados a la silla de ruedas en la cuarta o quinta décadas de vida. También se informaron escápulas aladas leves, bloqueo incompleto de rama derecha y ritmo sinusal con extrasístoles ventriculares muy infrecuentes. Algunas evidencias indican que el trastorno se produciría por una mutación homocigota del gen DES en el cromosoma 2q35.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3467552012	A form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of adolescent or early adulthood-onset of progressive proximal muscle weakness and mild facial muscle weakness, with patients becoming wheelchair bound in their fourth to fifth decade of life. Mild, bilateral winged scapula, incomplete right bundle branch block and a sinus rhythm with very rare ventricular extrasystoles have also been reported. There is evidence this may be caused by homozygous mutation in the DES gene on chromosome 2q35.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)