Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 285061000209110 | paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 285071000209116 | paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3467555014 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 18 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3467556010 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 18 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 285081000209118 | Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva (que se presenta en la primera infancia) asociada con retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual severa y contracturas articulares. Asimismo, se observa un cuerpo calloso delgado en las imágenes de resonancia magnética. La enfermedad se produce por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlin-2. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3467557018 | A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of progressive spastic paraplegia (presenting in early childhood) associated with delayed motor development, severe intellectual disability and joint contractures. A thin corpus callosum is equally noted on brain magnetic resonance imaging. This disease is caused by a mutation in the ERLIN2 gene (8p11.2) encoding the protein, Erlin-2. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403643019 | Autosomal spastic paraplegia type 18 (SPG18) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia (presenting in early childhood) associated with delayed motor development, severe intellectual disability and joint contractures. A thin corpus callosum is equally noted on brain magnetic resonance imaging. SPG18 is caused by a mutation in the ERLIN2 gene (8p11.2) encoding the protein, Erlin-2. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403644013 | Autosomal spastic paraplegia type 18 (SPG18) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by progressive spastic paraplegia (presenting in early childhood) associated with delayed motor development, severe intellectual disability and joint contractures. A thin corpus callosum is equally noted on brain magnetic resonance imaging. SPG18 is caused by a mutation in the ERLIN2 gene (8p11.2) encoding the protein, Erlin-2. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR