732949006: Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
174051000209115	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174061000209118	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498421015	Autosomal dominant familial spastic paraplegia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498422010	Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498423017	Autosomal dominant spastic paraplegia type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174071000209112	Una forma hereditaria de paraplejía espástica que generalmente se presenta al final de la adolescencia o en adultos jóvenes como un fenotipo puro caracterizado por espasticidad de ambos miembros inferiores con hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, así como alteraciones vesicales leves y pie cavo. En raros casos se presenta como un fenotipo complejo con otras manifestaciones que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteración de la memoria. Se produce por mutaciones en el gen NPA1 (15q11.2) que codifica al transportador de magnesio NPA1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499916015	A form of hereditary spastic paraplegia which usually presents in late adolescence or early adulthood as a pure phenotype of lower limb spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, as well as mild bladder disturbances and pes cavus. Rarely, it can present as a complex phenotype with additional manifestations including epilepsy, variable peripheral neuropathy and/or memory impairment. Caused by mutations in the NIPA1 gene (15q11.2) encoding the magnesium transporter NIPA1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403649015	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia typically characterized by presentation in late adolescence or early adulthood as a pure phenotype of lower limb spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, as well as mild bladder disturbances and pes cavus. Rarely, it can present as a complex phenotype with additional manifestations including epilepsy, variable peripheral neuropathy and/or memory impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403650015	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia typically characterised by presentation in late adolescence or early adulthood as a pure phenotype of lower limb spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, as well as mild bladder disturbances and pes cavus. Rarely, it can present as a complex phenotype with additional manifestations including epilepsy, variable peripheral neuropathy and/or memory impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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