732950006: Ichthyosis, oral and digital anomalies syndrome (disorder)

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• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300831000209113	síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300841000209116	síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498424011	Ichthyosis, oral and digital anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498425012	Ichthyosis, oral and digital anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498426013	Clayton-Smith Donnai syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300851000209119	Síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos cónicos con ausencia de pliegues de flexión distales y espacio amplio entre los segundos y terceros dedos de las manos). Se describió en dos hermanos hijos de padres primos hermanos. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499917012	This syndrome has characteristics of ichthyosis, unusual facies (small mouth with a thin upper lip and lower lip with a midline groove) and digital anomalies (tapered fingers with a lack of distal flexion creases and wide spacing between the second and third fingers). It has been described in two siblings born to first cousin parents. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403651016	Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome is characterized by ichthyosis, unusual facies (small mouth with a thin upper lip and lower lip with a midline groove) and digital anomalies (tapered fingers with a lack of distal flexion creases and wide spacing between the second and third fingers). It has been described in two siblings born to first cousin parents. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403652011	Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome is characterised by ichthyosis, unusual facies (small mouth with a thin upper lip and lower lip with a midline groove) and digital anomalies (tapered fingers with a lack of distal flexion creases and wide spacing between the second and third fingers). It has been described in two siblings born to first cousin parents. Transmission appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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