732951005: Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, deafness syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\acidosis láctica\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308091000209119 síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308101000209112 síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498427016 Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498428014 Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498429018 Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308111000209110 Un tipo de miopatía metabólica descrito hasta la fecha en sólo dos hermanas, que se presenta en la infancia y se caracteriza clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular severa y sordera neurosensorial moderada y bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1973. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499918019 A type of metabolic myopathy described only in two sisters to date, presenting during childhood, and characterised clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninaemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499919010 A type of metabolic myopathy described only in two sisters to date, presenting during childhood, and characterized clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403653018 A rare metabolic myopathy presenting during childhood, and characterized clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403654012 A rare metabolic myopathy presenting during childhood, and characterised clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es un[a]	acidosis láctica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308091000209119	síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308101000209112	síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498427016	Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498428014	Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498429018	Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308111000209110	Un tipo de miopatía metabólica descrito hasta la fecha en sólo dos hermanas, que se presenta en la infancia y se caracteriza clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular severa y sordera neurosensorial moderada y bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1973.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499918019	A type of metabolic myopathy described only in two sisters to date, presenting during childhood, and characterised clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninaemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499919010	A type of metabolic myopathy described only in two sisters to date, presenting during childhood, and characterized clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403653018	A rare metabolic myopathy presenting during childhood, and characterized clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403654012	A rare metabolic myopathy presenting during childhood, and characterised clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)