732952003: Congenital cataract ichthyosis syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata congénita e ictiosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita e ictiosis	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita e ictiosis	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita e ictiosis	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita e ictiosis	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita e ictiosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita e ictiosis	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita e ictiosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
157371000209115	síndrome de catarata congénita e ictiosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
157381000209117	síndrome de catarata congénita e ictiosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498430011	Congenital cataract ichthyosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498431010	Congenital cataract ichthyosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
157391000209119	Síndrome caracterizado por catarata congénita asociada con ictiosis. Se describió en menos de diez pacientes de dos familias no emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499920016	Syndrome with characteristics of congenital cataract associated with ichthyosis. It has been described in less than ten patients from two unrelated families. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)