732953008: Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\Sensorineural hearing loss\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

165951000209110 síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
165961000209112 síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498432015 Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498433013 Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
165971000209118 Síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura de quintos dedos de las manos. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres cosanguíneos. La niña también presentaba escoliosis dorsal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499921017 Syndrome with characteristics of hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403655013 Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterized by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403656014 Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterised by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
165951000209110	síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
165961000209112	síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498432015	Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498433013	Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
165971000209118	Síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura de quintos dedos de las manos. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres cosanguíneos. La niña también presentaba escoliosis dorsal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499921017	Syndrome with characteristics of hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403655013	Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterized by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403656014	Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterised by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)