732954002: Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
203911000209113	síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
203921000209118	síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
203931000209115	síndrome de Kaler-Garrity-Stern	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498434019	Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498435018	Kaler Garrity Stern syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498436017	Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203941000209112	Un síndrome raro descrito en dos hermanas de ascendencia menonita, caracterizado por cabello escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499922012	A rare syndrome described in two sisters of Mennonite descent, with characteristics of sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403657017	A rare syndrome characterized by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403658010	A rare syndrome characterised by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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