732956000: Brachydactyly and distal symphalangism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

156221000209113 síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
156231000209111 síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498441013 Sillence syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498442018 Brachydactyly and distal symphalangism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498443011 Brachydactyly and distal symphalangism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156241000209119 Síndrome semejante a la braquidactilia tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dedos) con sinfalangismo asociado (que produce una falange distal con la forma de un peón de ajedrez). También son característicos la escoliosis, el pie zambo y la estatura elevada. El síndrome se describió en una familia con cinco individuos afectados de tres generaciones sucesivas. La transmisión sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499924013 Syndrome that resembles type A1 brachydactyly (variable shortening of the middle phalanges of all digits) with associated symphalangism (producing a distal phalanx with the shape of a chess pawn). Scoliosis, clubfoot and tall stature are also characteristic. The syndrome has been described in one family with five affected individuals from three successive generations. Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403661011 A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403662016 A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterised by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	sinfalangia de articulación interfalángica distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	sitio del hallazgo	estructura de articulación interfalángica distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	morfología asociada	Ankylosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	braquimesofalangia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	Brachyphalangia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	Symphalangism (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	sitio del hallazgo	falange intermedia [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	morfología asociada	anquilosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	sitio del hallazgo	Interphalangeal joint structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	sitio del hallazgo	falange intermedia [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
156221000209113	síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
156231000209111	síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498441013	Sillence syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498442018	Brachydactyly and distal symphalangism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498443011	Brachydactyly and distal symphalangism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156241000209119	Síndrome semejante a la braquidactilia tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dedos) con sinfalangismo asociado (que produce una falange distal con la forma de un peón de ajedrez). También son característicos la escoliosis, el pie zambo y la estatura elevada. El síndrome se describió en una familia con cinco individuos afectados de tres generaciones sucesivas. La transmisión sería autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499924013	Syndrome that resembles type A1 brachydactyly (variable shortening of the middle phalanges of all digits) with associated symphalangism (producing a distal phalanx with the shape of a chess pawn). Scoliosis, clubfoot and tall stature are also characteristic. The syndrome has been described in one family with five affected individuals from three successive generations. Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403661011	A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403662016	A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterised by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)