732957009: Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

156251000209117 síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
156261000209115 síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498444017 Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498445016 Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156271000209114 Asociación de dedo gordo varo con pulgares y primeros dedos de los pies cortos (con compromiso de metacarpianos, metatarsianos y falanges distales; las falanges proximales y medias tienen longitud normal) y abducción de los dedos afectados. El síndrome se describió en ocho individuos afectados de cuatro generaciones sucesivas de una familia. En todos los individuos informados se observó déficit intelectual. La transmisión sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499925014 The association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. The syndrome has been described in eight affected individuals from four successive generations of one family. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403663014 A rare congenital limb malformation characterized the association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. There have been no further reports since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403664015 A rare congenital limb malformation characterised the association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. There have been no further reports since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	sitio del hallazgo	estructura de articulación de primer dedo del pie (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	morfología asociada	deformidad en varo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	deformidad en varo congénita del dedo gordo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	morfología asociada	deformidad en varo de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	sitio del hallazgo	estructura de articulación de primer dedo del pie (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
156251000209117	síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
156261000209115	síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498444017	Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498445016	Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156271000209114	Asociación de dedo gordo varo con pulgares y primeros dedos de los pies cortos (con compromiso de metacarpianos, metatarsianos y falanges distales; las falanges proximales y medias tienen longitud normal) y abducción de los dedos afectados. El síndrome se describió en ocho individuos afectados de cuatro generaciones sucesivas de una familia. En todos los individuos informados se observó déficit intelectual. La transmisión sería autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499925014	The association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. The syndrome has been described in eight affected individuals from four successive generations of one family. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403663014	A rare congenital limb malformation characterized the association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. There have been no further reports since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403664015	A rare congenital limb malformation characterised the association of hallux varus with short thumbs and first toes (involving the metacarpals, metatarsals, and distal phalanges; the proximal and middle phalanges are of normal length) and abduction of the affected digits. Intellectual deficit was observed in all reported individuals. There have been no further reports since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)