732959007: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta
• \enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta
• \Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285511000209116	neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285521000209111	neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285541000209117	neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285551000209115	encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498448019	Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498449010	BPAN - beta-propeller protein-associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498450010	Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498451014	Beta-propeller protein-associated neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498452019	Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285531000209114	Una forma rara de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH) caracterizada por retraso del desarrollo de comienzo temprano y deterioro neurológico adicional al comienzo de la vida adulta. Se produce por una mutación hemocigota o hemicogota de novo en el gen WDR45 en el cromosoma Xp11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499927018	A rare form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) with characteristics of early-onset developmental delay and further neurological deterioration in early adulthood. Caused by de novo heterozygous or hemizygous mutation in the WDR45 gene on chromosome Xp11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403667010	Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), also known as static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood, is a rare form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by early-onset developmental delay and further neurological deterioration in early adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403668017	Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), also known as static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood, is a rare form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterised by early-onset developmental delay and further neurological deterioration in early adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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