732961003: Branchial dysplasia, intellectual disability, inguinal hernia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Developmental malformation of branchial arch (disorder)\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

156281000209112 síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
156291000209110 síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
156301000209111 síndrome de Lambert es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498458015 Lambert syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498459011 Branchial dysplasia, intellectual disability, inguinal hernia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498460018 Branchial dysplasia, intellectual disability, inguinal hernia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156311000209114 Un síndrome muy raro descrito en cuatro hermanos de una familia francesa y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomía, apéndices preauriculares y atresia meatal), pies zambos, hernia inguinal y colestasis debida a escasez de conductos biliares interlobulillares y déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499928011 A very rare syndrome described in four siblings of one French family and with characteristics of branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal hernia and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403669013 A very rare syndrome described in four siblings of one French family and characterized by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403670014 A very rare syndrome described in four siblings of one French family and characterised by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	Developmental malformation of branchial arch (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	sitio del hallazgo	estructura del arco branquial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
156281000209112	síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
156291000209110	síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
156301000209111	síndrome de Lambert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498458015	Lambert syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498459011	Branchial dysplasia, intellectual disability, inguinal hernia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498460018	Branchial dysplasia, intellectual disability, inguinal hernia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
156311000209114	Un síndrome muy raro descrito en cuatro hermanos de una familia francesa y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomía, apéndices preauriculares y atresia meatal), pies zambos, hernia inguinal y colestasis debida a escasez de conductos biliares interlobulillares y déficit intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499928011	A very rare syndrome described in four siblings of one French family and with characteristics of branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal hernia and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403669013	A very rare syndrome described in four siblings of one French family and characterized by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403670014	A very rare syndrome described in four siblings of one French family and characterised by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)