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733030003: Congenital hypoplasia of ulna and split foot syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
289471000209111 síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289481000209114 síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289501000209117 síndrome de hipoplasia de cúbito y deformidad de los pies en pinzas de langosta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498603011 Van den Berghe Dequecker syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498604017 Congenital hypoplasia of ulna and split foot syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498605016 Ulnar hypoplasia lobster-claw deformity of feet syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498606015 Congenital hypoplasia of ulna and split foot syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289491000209112 Síndrome caracterizado por la asociación de hipoplasia severa de cúbito, ausencia de dedos de las manos segundo a quinto y pie hendido. Se describió en cuatro varones pertenecientes de dos generaciones de la misma familia. Se sugirió herencia recesiva ligada al cromosoma X, pero no es posible excluir la transmisión autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499936019 Syndrome with the association of severe ulnar hypoplasia, absence of fingers two to five and split-foot. It has been described in four males belonging to two generations of the same family. X-linked recessive inheritance is suggested, but autosomal dominant transmission cannot be excluded. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403675016 Ulnar hypoplasia-split foot syndrome is characterized by the association of severe ulnar hypoplasia, absence of fingers two to five, and split-foot. It has been described in four males belonging to two generations of the same family. X-linked recessive inheritance is suggested, but autosomal dominant transmission cannot be excluded. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403676015 Ulnar hypoplasia-split foot syndrome is characterised by the association of severe ulnar hypoplasia, absence of fingers two to five, and split-foot. It has been described in four males belonging to two generations of the same family. X-linked recessive inheritance is suggested, but autosomal dominant transmission cannot be excluded. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo Bone structure of ulna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo Foot structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo dedo del pie (segundo al quinto) [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] Congenital absence of finger (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] hipoplasia congénita del cúbito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] pie hendido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo Bone structure of ulna false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo Foot structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido sitio del hallazgo dedo de la mano [como un todo] (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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