Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 143981000209111 | síndrome de epilepsia-telangiectasias | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 143991000209114 | síndrome de epilepsia-telangiectasias (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3498610017 | Epilepsy telangiectasia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498611018 | Epilepsy telangiectasia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 144001000209118 | Un síndrome caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias de conjuntivas palpebrales y disminución de inmunoglobulinas séricas, facies peculiar y acortamiento del dedo meñique. Se informó en seis hermanos de una familia mexicana. Probablemente se transmite como rasgo autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499938018 | Syndrome with characteristics of intellectual deficit, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and diminished serum immunoglobulin antibody, particular facies and a shortened fifth finger. It has been reported in six siblings from a Mexican family. It is probably transmitted as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403679010 | A rare, genetic, epilepsy syndrome characterized by epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias, borderline to moderate intellectual disability, diminished serum IgA levels, shortened fifth fingers and dysmorphic facial features (including frontal hirsutism, synophrys, anteverted nostrils, prominent ears, long philtrum, irregular teeth implantation, micrognathia). No new cases have been described in the literature since 1978. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403680013 | A rare, genetic, epilepsy syndrome characterised by epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias, borderline to moderate intellectual disability, diminished serum IgA levels, shortened fifth fingers and dysmorphic facial features (including frontal hirsutism, synophrys, anteverted nostrils, prominent ears, long philtrum, irregular teeth implantation, micrognathia). No new cases have been described in the literature since 1978. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR