733044009: Dermatoleukodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia

\lesión neurológica\Leukodystrophy\dermatoleucodistrofia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\dermatoleucodistrofia

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\dermatoleucodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\dermatoleucodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatoleucodistrofia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

161281000209110 dermatoleucodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
161291000209113 dermatoleucodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498627013 Dermatoleukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498628015 Dermatoleukodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
161301000209114 Este síndrome se caracteriza por la asociación de una leucodistrofia progresiva marcada por alteración mental y motora generalizada con la presencia de piel engrosada y arrugada. Se describió en dos hermanos japoneses, un varón y una mujer, hijos de padres sanos. Ambos pacientes fallecieron en la primera infancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499944019 This syndrome is characterized by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalized mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499945018 This syndrome is characterised by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalised mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403689014 A rare leukodystrophy characterized by congenital thickened, wrinkled skin showing loss of elasticity, in combination with childhood onset of rapidly progressive generalized cognitive and motor impairment quickly resulting in a vegetative state and early death. Neuropathologic examination reveals neuroaxonal leukodystrophy with numerous neuroaxonal spheroids and diffuse loss of axons and myelin sheaths. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403690017 A rare leucodystrophy characterised by congenital thickened, wrinkled skin showing loss of elasticity, in combination with childhood onset of rapidly progressive generalised cognitive and motor impairment quickly resulting in a vegetative state and early death. Neuropathologic examination reveals neuroaxonal leucodystrophy with numerous neuroaxonal spheroids and diffuse loss of axons and myelin sheaths. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dermatoleucodistrofia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatoleucodistrofia	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatoleucodistrofia	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatoleucodistrofia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatoleucodistrofia	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatoleucodistrofia	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatoleucodistrofia	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatoleucodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
161281000209110	dermatoleucodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
161291000209113	dermatoleucodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498627013	Dermatoleukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498628015	Dermatoleukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
161301000209114	Este síndrome se caracteriza por la asociación de una leucodistrofia progresiva marcada por alteración mental y motora generalizada con la presencia de piel engrosada y arrugada. Se describió en dos hermanos japoneses, un varón y una mujer, hijos de padres sanos. Ambos pacientes fallecieron en la primera infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499944019	This syndrome is characterized by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalized mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499945018	This syndrome is characterised by the association of a progressive leukodystrophy marked by generalised mental and motor impairment with the presence of thickened and wrinkled skin. It has been described in a Japanese brother and sister born to healthy parents. Both patients died in early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403689014	A rare leukodystrophy characterized by congenital thickened, wrinkled skin showing loss of elasticity, in combination with childhood onset of rapidly progressive generalized cognitive and motor impairment quickly resulting in a vegetative state and early death. Neuropathologic examination reveals neuroaxonal leukodystrophy with numerous neuroaxonal spheroids and diffuse loss of axons and myelin sheaths.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403690017	A rare leucodystrophy characterised by congenital thickened, wrinkled skin showing loss of elasticity, in combination with childhood onset of rapidly progressive generalised cognitive and motor impairment quickly resulting in a vegetative state and early death. Neuropathologic examination reveals neuroaxonal leucodystrophy with numerous neuroaxonal spheroids and diffuse loss of axons and myelin sheaths.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)