733046006: Hemifacial hyperplasia strabismus syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Hemifacial hyperplasia\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Hemifacial hyperplasia\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Hemifacial hyperplasia\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301391000209113 síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301401000209110 síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498631019 Hemifacial hyperplasia strabismus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498632014 Bencze syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498633016 Hemifacial hyperplasia strabismus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301411000209113 Un síndrome de malformaciones con crecimiento anormal del esqueleto facial, así como su estructura de partes blandas y órganos. El síndrome se caracteriza por asimetría facial leve con neurocráneo y globos oculares no afectados, junto con esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y ocasionalmente, fisura de paladar submucosa. La transmisión es autosómica dominante. No se informaron nuevas descripciones desde 1979. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499947014 A malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs. The syndrome has characteristics of mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, along with esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403693015 Bencze syndrome or hemifacial hyperplasia with strabismus is a malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs, and is characterized by mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, as well as by esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus, and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403694014 Bencze syndrome or hemifacial hyperplasia with strabismus is a malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs, and is characterised by mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, as well as by esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus, and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	morfología asociada	hiperplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	Hemifacial hyperplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	morfología asociada	hiperplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301391000209113	síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301401000209110	síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498631019	Hemifacial hyperplasia strabismus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498632014	Bencze syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498633016	Hemifacial hyperplasia strabismus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301411000209113	Un síndrome de malformaciones con crecimiento anormal del esqueleto facial, así como su estructura de partes blandas y órganos. El síndrome se caracteriza por asimetría facial leve con neurocráneo y globos oculares no afectados, junto con esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y ocasionalmente, fisura de paladar submucosa. La transmisión es autosómica dominante. No se informaron nuevas descripciones desde 1979.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499947014	A malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs. The syndrome has characteristics of mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, along with esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403693015	Bencze syndrome or hemifacial hyperplasia with strabismus is a malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs, and is characterized by mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, as well as by esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus, and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403694014	Bencze syndrome or hemifacial hyperplasia with strabismus is a malformation syndrome involving the abnormal growth of the facial skeleton as well as its soft tissue structure and organs, and is characterised by mild facial asymmetry with unaffected neurocranium and eyeballs, as well as by esotropia, amblyopia and/or convergent strabismus, and occasionally submucous cleft palate. Transmission is autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1979.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)