733050004: Dysmorphism, short stature, deafness, disorder of sex development syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\pseudohermafroditismo\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
160901000209117	síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
160911000209119	síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498637015	Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498638013	Dysmorphism, short stature, deafness, disorder of sex development syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498639017	Dysmorphism, short stature, deafness, disorder of sex development syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
160921000209114	Síndrome caracterizado por dismorfismo (que incluye asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, microtia, nariz pequeña con fosas nasales en anteversión, micrognatia), sordera, fisura de paladar, pseudohermafroditismo masculino y retraso psicomotor y del desarrollo. Se describió en dos hermanos. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499949012	Syndrome with characteristics of dysmorphism (including facial asymmetry, arched eyebrows, hypertelorism, broad and flat nasal bridge, microtia, small nose with anteverted nostrils, micrognathia), deafness, cleft palate, male pseudohermaphroditism and growth and psychomotor retardation. It has been described in two siblings. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403697019	Dysmorphism-short stature-deafness-disorder of sex development syndrome is characterized by dysmorphism (including facial asymmetry, arched eyebrows, hypertelorism, broad and flat nasal bridge, microtia, small nose with anteverted nostrils, micrognathia), deafness, cleft palate, male pseudohermaphroditism, and growth and psychomotor retardation. It has been described in two siblings. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403698012	Dysmorphism-short stature-deafness-disorder of sex development syndrome is characterised by dysmorphism (including facial asymmetry, arched eyebrows, hypertelorism, broad and flat nasal bridge, microtia, small nose with anteverted nostrils, micrognathia), deafness, cleft palate, male pseudohermaphroditism, and growth and psychomotor retardation. It has been described in two siblings. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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