733062000: Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con la observación general de la apariencia (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura corporal\hábito marfanoide\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305161000209118 síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305171000209112 síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498653017 Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498654011 Marfanoid habitus, intellectual disability autosomal recessive en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498655012 Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305181000209110 Un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas descrito en cuatro hermanos y caracterizado por déficit intelectual, cara plana y algunas características esqueléticas del síndrome de Marfan como baja estatura, dolicoestenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de tejido adiposo subcutáneo, hipotonía muscular y déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499950012 A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four siblings and with characteristics of intellectual deficit, flat face and some skeletal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403699016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403700015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	hábito marfanoide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	interpreta	constitución física	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305161000209118	síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305171000209112	síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498653017	Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498654011	Marfanoid habitus, intellectual disability autosomal recessive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498655012	Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305181000209110	Un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas descrito en cuatro hermanos y caracterizado por déficit intelectual, cara plana y algunas características esqueléticas del síndrome de Marfan como baja estatura, dolicoestenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de tejido adiposo subcutáneo, hipotonía muscular y déficit intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499950012	A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four siblings and with characteristics of intellectual deficit, flat face and some skeletal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403699016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403700015	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)