733064004: Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura musculoesquelética\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\...

\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\trastorno eritrocitario de tipo no anémico\macrocitosis - sin anemia\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\masa de estructura musculoesquelética\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\masa de estructura musculoesquelética\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\trastorno eritrocitario de tipo no anémico\macrocitosis - sin anemia\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\Sarcoma (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\Sarcoma (disorder)\Osteosarcoma (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\trastorno eritrocitario de tipo no anémico\macrocitosis - sin anemia\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of skeletal system (disorder)\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\Malignant neoplasm of bone (disorder)\Sarcoma of bone (disorder)\osteosarcoma óseo\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

203951000209114 síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
203961000209111 síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498656013 Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498657016 OSLAM (osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498658014 Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498659018 OSLAM syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203971000209117 Síndrome caracterizado por la asociación de osteosarcoma, anomalías de los miembros (clinodactilia con braquimesofalangia, sinostosis radiocubital bilateral y ausencia de un rayo digital del pie) y macrocitosis de eritrocitos sin anemia. Se describió en tres de nueve niños de una familia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499951011 Syndrome characterized by the association of osteosarcoma, limb anomalies (clinodactyly with brachymesophalangia, bilateral radioulnar synostosis and absence of one digital ray of the foot) and red cell macrocytosis without anemia. It has been described in three out of nine children from one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499952016 Syndrome characterised by the association of osteosarcoma, limb anomalies (clinodactyly with brachymesophalangia, bilateral radioulnar synostosis and absence of one digital ray of the foot) and red cell macrocytosis without anaemia. It has been described in three out of nine children from one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403701016 A rare genetic disease characterized by the association of osteosarcoma with limb anomalies (such as bilateral radioulnar synostosis and clinodactyly, as well as other abnormalities of the hands and feet) and erythroid macrocytosis without anemia. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403702011 A rare genetic disease characterised by the association of osteosarcoma with limb anomalies (such as bilateral radioulnar synostosis and clinodactyly, as well as other abnormalities of the hands and feet) and erythroid macrocytosis without anaemia. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	Disorder of bone development (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	osteosarcoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	macrocitosis - sin anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	osteosarcoma óseo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	osteosarcoma, no clasificado como subtipo en CIE-O	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	morfología asociada	osteosarcoma, no clasificado como subtipo en CIE-O	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
203951000209114	síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
203961000209111	síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498656013	Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498657016	OSLAM (osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498658014	Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498659018	OSLAM syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203971000209117	Síndrome caracterizado por la asociación de osteosarcoma, anomalías de los miembros (clinodactilia con braquimesofalangia, sinostosis radiocubital bilateral y ausencia de un rayo digital del pie) y macrocitosis de eritrocitos sin anemia. Se describió en tres de nueve niños de una familia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499951011	Syndrome characterized by the association of osteosarcoma, limb anomalies (clinodactyly with brachymesophalangia, bilateral radioulnar synostosis and absence of one digital ray of the foot) and red cell macrocytosis without anemia. It has been described in three out of nine children from one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499952016	Syndrome characterised by the association of osteosarcoma, limb anomalies (clinodactyly with brachymesophalangia, bilateral radioulnar synostosis and absence of one digital ray of the foot) and red cell macrocytosis without anaemia. It has been described in three out of nine children from one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403701016	A rare genetic disease characterized by the association of osteosarcoma with limb anomalies (such as bilateral radioulnar synostosis and clinodactyly, as well as other abnormalities of the hands and feet) and erythroid macrocytosis without anemia. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403702011	A rare genetic disease characterised by the association of osteosarcoma with limb anomalies (such as bilateral radioulnar synostosis and clinodactyly, as well as other abnormalities of the hands and feet) and erythroid macrocytosis without anaemia. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)