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733066002: Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
297031000209114 síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
297041000209117 síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
297061000209118 síndrome de Say Meyer es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498662015 Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498663013 Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498664019 Say Meyer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
297051000209115 Síndrome caracterizado por baja estatura, trigonocefalia y retraso del desarrollo. Se describió en tres varones. En uno de ellos se informó déficit intelectual moderado y los otros dos presentaban retraso psicomotor. Se sugirió una transmisión ligada al cromosoma X pero no es posible descartar la herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499954015 Syndrome with characteristics of short stature, trigonocephaly and developmental delay. It has been described in three males. Moderate intellectual deficit was reported in one of the males and the other two patients displayed psychomotor retardation. X-linked transmission has been suggested but autosomal recessive inheritance cannot be ruled out. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403705013 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by premature closure of metopic sutures and/or other sutures, short stature, and developmental delay. Dysmorphic features include trigonocephaly, metopic ridge, narrow forehead, bitemporal narrowing, arched eyebrows, hypotelorism, deep-set eyes, epicanthal folds, strabismus, wide nasal bridge, small pointed nose, anteverted nostrils, long philtrum, low-set ears, malar flattening, narrow mouth, thin lips, high-arched palate, crowded teeth, and micrognathia. Variable additional manifestations may include conductive hearing loss, cerebral (mainly involving the white matter), skeletal (e.g. brachymesophalangy of the fifth fingers), cardiovascular and renal anomalies, inguinal hernia, hypospadias, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403706014 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by premature closure of metopic sutures and/or other sutures, short stature, and developmental delay. Dysmorphic features include trigonocephaly, metopic ridge, narrow forehead, bitemporal narrowing, arched eyebrows, hypotelorism, deep-set eyes, epicanthal folds, strabismus, wide nasal bridge, small pointed nose, anteverted nostrils, long philtrum, low-set ears, malar flattening, narrow mouth, thin lips, high-arched palate, crowded teeth, and micrognathia. Variable additional manifestations may include conductive hearing loss, cerebral (mainly involving the white matter), skeletal (e.g. brachymesophalangy of the fifth fingers), cardiovascular and renal anomalies, inguinal hernia, hypospadias, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada Abnormal shape (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] Trigonocephaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] retraso congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura de hueso frontal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura de hueso frontal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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