Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 297031000209114 | síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 297041000209117 | síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 297061000209118 | síndrome de Say Meyer | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3498662015 | Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498663013 | Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498664019 | Say Meyer syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 297051000209115 | Síndrome caracterizado por baja estatura, trigonocefalia y retraso del desarrollo. Se describió en tres varones. En uno de ellos se informó déficit intelectual moderado y los otros dos presentaban retraso psicomotor. Se sugirió una transmisión ligada al cromosoma X pero no es posible descartar la herencia autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499954015 | Syndrome with characteristics of short stature, trigonocephaly and developmental delay. It has been described in three males. Moderate intellectual deficit was reported in one of the males and the other two patients displayed psychomotor retardation. X-linked transmission has been suggested but autosomal recessive inheritance cannot be ruled out. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403705013 | A rare developmental defect during embryogenesis characterized by premature closure of metopic sutures and/or other sutures, short stature, and developmental delay. Dysmorphic features include trigonocephaly, metopic ridge, narrow forehead, bitemporal narrowing, arched eyebrows, hypotelorism, deep-set eyes, epicanthal folds, strabismus, wide nasal bridge, small pointed nose, anteverted nostrils, long philtrum, low-set ears, malar flattening, narrow mouth, thin lips, high-arched palate, crowded teeth, and micrognathia. Variable additional manifestations may include conductive hearing loss, cerebral (mainly involving the white matter), skeletal (e.g. brachymesophalangy of the fifth fingers), cardiovascular and renal anomalies, inguinal hernia, hypospadias, and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403706014 | A rare developmental defect during embryogenesis characterised by premature closure of metopic sutures and/or other sutures, short stature, and developmental delay. Dysmorphic features include trigonocephaly, metopic ridge, narrow forehead, bitemporal narrowing, arched eyebrows, hypotelorism, deep-set eyes, epicanthal folds, strabismus, wide nasal bridge, small pointed nose, anteverted nostrils, long philtrum, low-set ears, malar flattening, narrow mouth, thin lips, high-arched palate, crowded teeth, and micrognathia. Variable additional manifestations may include conductive hearing loss, cerebral (mainly involving the white matter), skeletal (e.g. brachymesophalangy of the fifth fingers), cardiovascular and renal anomalies, inguinal hernia, hypospadias, and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets