733069009: Deafness, vitiligo, achalasia syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Inner ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Cardioesophageal junction structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	anomalía congénita de oído interno (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	Congenital deficiency of pigment of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	Vitiligo (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	sordera congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	Congenital achalasia of esophagus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Cardioesophageal junction structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Oesophageal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	interpreta	Motility (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	sitio del hallazgo	Inner ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
212101000209119	síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
212111000209116	síndrome de sordera, vitiligo y acalasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498670013	Deafness, vitiligo, achalasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498671012	Deafness, vitiligo, achalasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
212121000209111	Síndrome caracterizado por la asociación de sordera congénita, baja estatura, vitiligo, emaciación muscular y acalasia. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de primos hermanos. Probablemente se transmita como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499957010	Syndrome with the association of congenital deafness, short stature, vitiligo, muscle wasting, and achalasia. It has been described in a brother and his sister born to first-cousin parents. It is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403710012	Deafness-vitiligo-achalasia syndrome is characterized by the association of deafness, short stature, vitiligo, muscle wasting, and achalasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403711011	Deafness-vitiligo-achalasia syndrome is characterised by the association of deafness, short stature, vitiligo, muscle wasting, and achalasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)