733082001: Early-onset Lafora body disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

300501000209115 enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300511000209117 enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498694013 Early-onset Lafora body disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498695014 Early-onset Lafora body disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300521000209112 Una forma hereditaria, extremadamente rara, de epilepsia mioclónica progresiva caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y cuerpos de Lafora, de comienzo temprano (alrededor de los 5 años de edad) y curso prolongado. Otras manifestaciones incluyen disartria progresiva, ataxia, declinación cognitiva, psicosis, demencia, espasticidad, disartria, mioclonía y ataxia. El curso de la enfermedad típicamente se extiende por varias décadas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen PRDM8 en el cromosoma 4q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499961016 An extremely rare inherited form of progressive myoclonic epilepsy with characteristics of progressive myoclonus epilepsy and Lafora bodies, with an early onset (at around 5 years) and a prolonged disease course. Other manifestations include progressive dysarthria, ataxia, cognitive decline, psychosis, dementia, spasticity, dysarthria, myoclonus, and ataxia. The disease course typically extends for several decades. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the PRDM8 gene on chromosome 4q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403718017 A rare genetic progressive myoclonic epilepsy characterized by childhood onset of progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, seizures, and cognitive decline. The disease takes a protracted course with patients surviving into adulthood, developing signs and symptoms like psychosis with outbursts of prolonged agitation and screaming, spasticity and hyperreflexia, confusion, mutism, and incontinence. There are no visual disturbances. Muscle biopsy shows numerous periodic acid-Schiff-positive inclusions, so-called Lafora bodies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403719013 A rare genetic progressive myoclonic epilepsy characterised by childhood onset of progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, seizures, and cognitive decline. The disease takes a protracted course with patients surviving into adulthood, developing signs and symptoms like psychosis with outbursts of prolonged agitation and screaming, spasticity and hyperreflexia, confusion, mutism, and incontinence. There are no visual disturbances. Muscle biopsy shows numerous periodic acid-Schiff-positive inclusions, so-called Lafora bodies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	morfología asociada	cuerpo de Lafora	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	convulsión de la infancia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300501000209115	enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300511000209117	enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498694013	Early-onset Lafora body disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498695014	Early-onset Lafora body disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300521000209112	Una forma hereditaria, extremadamente rara, de epilepsia mioclónica progresiva caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y cuerpos de Lafora, de comienzo temprano (alrededor de los 5 años de edad) y curso prolongado. Otras manifestaciones incluyen disartria progresiva, ataxia, declinación cognitiva, psicosis, demencia, espasticidad, disartria, mioclonía y ataxia. El curso de la enfermedad típicamente se extiende por varias décadas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen PRDM8 en el cromosoma 4q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499961016	An extremely rare inherited form of progressive myoclonic epilepsy with characteristics of progressive myoclonus epilepsy and Lafora bodies, with an early onset (at around 5 years) and a prolonged disease course. Other manifestations include progressive dysarthria, ataxia, cognitive decline, psychosis, dementia, spasticity, dysarthria, myoclonus, and ataxia. The disease course typically extends for several decades. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the PRDM8 gene on chromosome 4q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403718017	A rare genetic progressive myoclonic epilepsy characterized by childhood onset of progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, seizures, and cognitive decline. The disease takes a protracted course with patients surviving into adulthood, developing signs and symptoms like psychosis with outbursts of prolonged agitation and screaming, spasticity and hyperreflexia, confusion, mutism, and incontinence. There are no visual disturbances. Muscle biopsy shows numerous periodic acid-Schiff-positive inclusions, so-called Lafora bodies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403719013	A rare genetic progressive myoclonic epilepsy characterised by childhood onset of progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, seizures, and cognitive decline. The disease takes a protracted course with patients surviving into adulthood, developing signs and symptoms like psychosis with outbursts of prolonged agitation and screaming, spasticity and hyperreflexia, confusion, mutism, and incontinence. There are no visual disturbances. Muscle biopsy shows numerous periodic acid-Schiff-positive inclusions, so-called Lafora bodies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)