733084000: Congenital disorder of glycosylation type 1n (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1n

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación tipo 1n

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1n

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1n

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

288701000209116 trastorno congénito de glicosilación tipo 1n es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288711000209118 trastorno congénito de glicosilación tipo 1n (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288731000209111 síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 1n es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498702010 RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498703017 RFT1-congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498704011 Congenital disorder of glycosylation type 1n (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498705012 Congenital disorder of glycosylation type 1n en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498706013 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type In en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498707016 Congenital disorder of glycosylation type In en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498708014 Man5GlcNAc2-dolichylpyrophosphate flippase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288721000209113 Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por disminución de la coordinación de la succión que da lugar a dificultades alimentarias y falta de progreso; mioclonías con hipotonía y reflejos bruscos que progresan a un trastorno convulsivo; mirada errática; retraso del desarrollo; contacto visual escaso a ausente y pérdida de la audición sensitivoneural. Otras características que pueden observarse incluyen alteraciones de los factores de coagulación, pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RFT1 (3p21.1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499963018 A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403722010 RFT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403723017 RFT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288701000209116	trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288711000209118	trastorno congénito de glicosilación tipo 1n (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288731000209111	síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 1n	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498702010	RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498703017	RFT1-congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498704011	Congenital disorder of glycosylation type 1n (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498705012	Congenital disorder of glycosylation type 1n	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498706013	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type In	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498707016	Congenital disorder of glycosylation type In	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498708014	Man5GlcNAc2-dolichylpyrophosphate flippase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288721000209113	Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por disminución de la coordinación de la succión que da lugar a dificultades alimentarias y falta de progreso; mioclonías con hipotonía y reflejos bruscos que progresan a un trastorno convulsivo; mirada errática; retraso del desarrollo; contacto visual escaso a ausente y pérdida de la audición sensitivoneural. Otras características que pueden observarse incluyen alteraciones de los factores de coagulación, pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RFT1 (3p21.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499963018	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403722010	RFT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403723017	RFT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by poorly coordinated suck resulting in difficulty feeding and failure to thrive; myoclonic jerks with hypotonia and brisk reflexes progressing to a seizure disorder; roving eyes; developmental delay; poor to absent visual contact; and sensorineural hearing loss. Additional features that may be observed include coagulation factor abnormalities, inverted nipples and microcephaly. The disease is caused by mutations in the gene RFT1 (3p21.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)