733088002: Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con el pulgar (hallazgo)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\polidactilia radial\síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

323591000209110 síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
323601000209115 síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498722014 Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498723016 Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498724010 Pfeiffer Mayer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323611000209117 Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento, déficit intelectual, polidactilia preaxial y colobomas. Se describió en un par de hermanos (un varón y una mujer). Se cree que el modo de transmisión es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499967017 Syndrome with characteristics of growth retardation, intellectual deficit, preaxial polydactyly and colobomatous anomalies. It has been described in one pair of siblings (brother and sister). The mode of transmission is thought to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403730011 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403731010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	polidactilia radial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	coloboma ocular congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	polidactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
323591000209110	síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
323601000209115	síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498722014	Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498723016	Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498724010	Pfeiffer Mayer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323611000209117	Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento, déficit intelectual, polidactilia preaxial y colobomas. Se describió en un par de hermanos (un varón y una mujer). Se cree que el modo de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499967017	Syndrome with characteristics of growth retardation, intellectual deficit, preaxial polydactyly and colobomatous anomalies. It has been described in one pair of siblings (brother and sister). The mode of transmission is thought to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403730011	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403731010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)