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733094005: Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
286351000209119 síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
286361000209117 síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
286371000209111 síndrome de Pierquin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498738015 Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498739011 Pierquin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498740013 Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
286381000209114 Un síndrome caracterizado por la asociación entre malformación de Dandy-Walker y polidactilia postaxial como característica principal. La malformación de Dandy-Walker tiene una expresión variable y se caracteriza por un quiste de la fosa posterior comunicante con el cuarto ventrículo, ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa. La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de manos y pies con posible aumento de tamaño de huesos metacarpianos y metatarsianos, así como quintos metacarpianos bífidos, es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499973016 A syndromic disorder with the association between Dandy-Walker malformation and postaxial polydactyly as a major feature. The Dandy-Walker malformation has a variable expression and characteristics of a posterior fossa cyst communicating with the fourth ventricle, the partial or complete absence of the cerebellar vermis, and facultative hydrocephalus. Postaxial polydactyly includes tetramelic postaxial polydactyly of hands and feet with possible enlargement of the fifth metacarpal and metatarsal bones, as well as bifid fifth metacarpals. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403738016 A syndromic disorder with, as a major feature, the association between Dandy-Walker malformation and postaxial polydactyly. The Dandy-Walker malformation has a variable expression and is characterized by a posterior fossa cyst communicating with the fourth ventricle, the partial or complete absence of the cerebellar vermis, and facultative hydrocephalus. Postaxial polydactyly includes tetramelic postaxial polydactyly of hands and feet with possible enlargement of the fifth metacarpal and metatarsal bones, as well as bifid fifth metacarpals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403739012 A syndromic disorder with, as a major feature, the association between Dandy-Walker malformation and postaxial polydactyly. The Dandy-Walker malformation has a variable expression and is characterised by a posterior fossa cyst communicating with the fourth ventricle, the partial or complete absence of the cerebellar vermis, and facultative hydrocephalus. Postaxial polydactyly includes tetramelic postaxial polydactyly of hands and feet with possible enlargement of the fifth metacarpal and metatarsal bones, as well as bifid fifth metacarpals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Fourth ventricle structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Fourth ventricle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Infratentorial brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] Dandy-Walker syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] polidactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Lateral aperture of fourth ventricle false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo agujero de Magendie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada Aplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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