733096007: Thyrocerebrorenal syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome tirocerebrorrenal	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tirocerebrorrenal	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tirocerebrorrenal	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Disorder of thyroid gland	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome tirocerebrorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome tirocerebrorrenal	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome tirocerebrorrenal	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome tirocerebrorrenal	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome tirocerebrorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome tirocerebrorrenal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome tirocerebrorrenal	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	Congenital thrombocytopenia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
295031000209115	síndrome tirocerebrorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
295041000209112	síndrome tirocerebrorrenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498744016	Thyrocerebrorenal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498745015	Cutler Bass Romshe syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498746019	Thyrocerebrorenal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
295051000209114	Síndrome caracterizado por enfermedad renal, neurológica y tiroidea, asociado con trombocitopenia. Se describió en dos hermanos un varón y una mujer. La inteligencia era normal. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499975011	Syndrome with characteristics of renal, neurologic and thyroid disease, associated with thrombocytopenia. It has been described in a brother and his sister. Intelligence was normal. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403742018	A rare syndromic renal disorder characterized by renal, neurologic and thyroid disease, associated with thrombocytopenia. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403743011	A rare syndromic renal disorder characterised by renal, neurologic and thyroid disease, associated with thrombocytopenia. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)