733111000: Congenital disorder of glycosylation type 1w (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1w
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación tipo 1w
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1w
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1w

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288861000209112	trastorno congénito de glicosilación tipo 1w	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288871000209118	trastorno congénito de glicosilación tipo 1w (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498772011	STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498773018	Congenital disorder of glycosylation type 1w (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498774012	Congenital disorder of glycosylation type Iw	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498775013	Congenital disorder of glycosylation type 1w	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288881000209115	Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, falta de progreso, hipotonía y convulsiones. Se produce por mutaciones en el gen STT3A (11q23.3)	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499979017	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of developmental delay, intellectual disability, failure to thrive, hypotonia and seizures. Caused by mutations in the gene STT3A (11q23.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403748019	STT3A-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by developmental delay, intellectual disability, failure to thrive, hypotonia and seizures. STT3A-CDG is caused by mutations in the gene STT3A (11q23.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403749010	STT3A-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by developmental delay, intellectual disability, failure to thrive, hypotonia and seizures. STT3A-CDG is caused by mutations in the gene STT3A (11q23.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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