733112007: Congenital disorder of glycosylation type 1x (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1x

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación tipo 1x

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1x

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1x

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

288891000209117 trastorno congénito de glicosilación tipo 1x es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288901000209118 trastorno congénito de glicosilación tipo 1x (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498776014 Congenital disorder of glycosylation type Ix en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498777017 STT3B-CDG (congenital disorder of glycosylation) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498778010 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498779019 Congenital disorder of glycosylation type 1x en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498780016 Congenital disorder of glycosylation type 1x (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288911000209115 Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, falta de progreso, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultad respiratoria. También se informaron anomalías genitales (micropene, escroto hipoplásico, criptorquidia). Se produce por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499980019 A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. Caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403750010 STT3B-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. STT3B-CDG is caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403751014 STT3B-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. STT3B-CDG is caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288891000209117	trastorno congénito de glicosilación tipo 1x	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288901000209118	trastorno congénito de glicosilación tipo 1x (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498776014	Congenital disorder of glycosylation type Ix	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498777017	STT3B-CDG (congenital disorder of glycosylation)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498778010	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498779019	Congenital disorder of glycosylation type 1x	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498780016	Congenital disorder of glycosylation type 1x (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288911000209115	Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, falta de progreso, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultad respiratoria. También se informaron anomalías genitales (micropene, escroto hipoplásico, criptorquidia). Se produce por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499980019	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. Caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403750010	STT3B-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. STT3B-CDG is caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403751014	STT3B-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, failure to thrive, developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, optic nerve atrophy and respiratory difficulties. Genital abnormalities (micropenis, hypoplastic scrotum, undescended testes) have also been reported. STT3B-CDG is caused by mutations in the gene STT3B (3p24.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)