733116005: Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome (disorder)

\riñón ausente\agenesia renal\síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor

\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor
\nefropatía\anomalía congénita de riñón\agenesia renal\síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

29911000209110 síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29921000209115 síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29931000209117 síndrome de Sommer-Rathbun-Battles es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498790012 Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498791011 Sommer Rathbun Battles syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498792016 Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29941000209114 Un síndrome extremadamente raro informado en dos hermanos hijos de padres no cosanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con abombamiento frontal, hipertelorismo, agenesia renal unilateral y retraso psicomotor leve. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1974. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499984011 An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents with the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403756016 An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents that is characterized by the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403757013 An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents that is characterised by the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	Congenital aniridia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	Congenital glaucoma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	agenesia renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	sitio del hallazgo	riñón [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29911000209110	síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29921000209115	síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29931000209117	síndrome de Sommer-Rathbun-Battles	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498790012	Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498791011	Sommer Rathbun Battles syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498792016	Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29941000209114	Un síndrome extremadamente raro informado en dos hermanos hijos de padres no cosanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con abombamiento frontal, hipertelorismo, agenesia renal unilateral y retraso psicomotor leve. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1974.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499984011	An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents with the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403756016	An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents that is characterized by the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403757013	An extremely rare syndrome reported in two siblings of non-consanguineous parents that is characterised by the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)