733117001: Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con el pulgar (hallazgo)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con el pulgar (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura musculoesquelética del pulgar (hallazgo)\hallazgo relacionado con articulación de pulgar\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura musculoesquelética del pulgar (hallazgo)\hallazgo relacionado con articulación de pulgar\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura musculoesquelética del pulgar (hallazgo)\hallazgo relacionado con articulación de pulgar\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\hallazgo relacionado con articulación de pulgar\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anquilosis de articulación de extremidad superior\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\Ankylosis of joint of hand (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
310671000209114	síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310681000209112	síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498793014	Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498794015	Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498795019	Piussan Lenaerts Mathieu syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310691000209110	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, dismorfismo leve, braquidactilia tipo A, signos de obesidad y anquilosis de ambos pulgares. Se informó en varias mujeres de una familia (una niña, su madre, su abuela y probablemente también una hermana y una tía abuela) y en un caso aislado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499985012	Syndrome with characteristics of intellectual deficit, mild dysmorphism, type A brachydactyly, signs of obesity and ankylosis of both thumbs. It has been reported in several females from one family (a girl and her mother, her grandmother and probably also her sister and her great-aunt), as well as in an isolated case.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403758015	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by bilateral thumb ankylosis, type A brachydactyly and mild to moderate intellectual disability. Patients present thumb stiffness and abnormalities of the metacarpal bones, frequently associated with mild facial dysmorphism and signs of obesity. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403759011	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by bilateral thumb ankylosis, type A brachydactyly and mild to moderate intellectual disability. Patients present thumb stiffness and abnormalities of the metacarpal bones, frequently associated with mild facial dysmorphism and signs of obesity. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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