733118006: Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\ausencia ósea\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\agenesia de columna vertebral (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\aplasia de hueso de esqueleto axial (trastorno)\aplasia de columna vertebral\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\hemivértebra congénita\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1698551000209111	síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1698561000209113	síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
30171000209113	síndrome de afalangia, hemivértebra, urogenital y disgenesia intestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
30181000209111	síndrome de afalangia, hemivértebra, urogenital y disgenesia intestinal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
30191000209114	síndrome de Johnson Munson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498796018	Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498797010	Johnson Munson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498798017	Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
30201000209112	Un síndrome de malformaciones congénitas de las extremidades extremadamente raro, descrito sólo en 3 pacientes, caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (es decir, disgenesia del tracto urogenital y recto). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499986013	An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date with the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403760018	An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date, characterized by the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5434168013	An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date, characterised by the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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