733416004: Exostosis, anetoderma, brachydactyly type E syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

167791000209110 síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
167801000209111 síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499394011 Exostosis, anetoderma, brachydactyly type E syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499395012 Exostosis, anetoderma, brachydactyly type E syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3633708016 Exostosis, anetodermia, brachydactyly type E syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167811000209114 Una asociación informada en una única familia caracterizada por la presencia variable de las siguientes características: anetodermia (atrofia macular de la piel), múltiples exostosis y braquidactilia tipo E. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499987016 An association reported in a single kindred with characteristics of the variable presence of the following features: anetoderma (macular atrophy of the skin), multiple exostoses and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403769017 An association reported in a single kindred characterized by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403770016 An association reported in a single kindred characterised by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	osteocondropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	morfología asociada	atrofia focal con patrón macular (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	anetodermia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
167791000209110	síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
167801000209111	síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499394011	Exostosis, anetoderma, brachydactyly type E syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499395012	Exostosis, anetoderma, brachydactyly type E syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3633708016	Exostosis, anetodermia, brachydactyly type E syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167811000209114	Una asociación informada en una única familia caracterizada por la presencia variable de las siguientes características: anetodermia (atrofia macular de la piel), múltiples exostosis y braquidactilia tipo E. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499987016	An association reported in a single kindred with characteristics of the variable presence of the following features: anetoderma (macular atrophy of the skin), multiple exostoses and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403769017	An association reported in a single kindred characterized by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403770016	An association reported in a single kindred characterised by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)