733418003: Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura costal (hallazgo)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura costal (hallazgo)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura costal (hallazgo)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of body wall (disorder)\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune\síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
176061000209113	síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176071000209119	síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499398014	Joubert syndrome with JATD (Jeune asphyxiating thoracic dystrophy)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499399018	Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499400013	Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176081000209116	Un trastorno genético de los huesos extremadamente raro con las características clásicas del síndrome de Joubert (es decir, malformación del tronco encefálico que produce ataxia, hipotonía, alteración cognitiva y movimientos oculares anormales) asociadas con las anomalías esqueléticas observadas en la distrofia torácica asfixiante de Jeune, incluyendo displasia con costillas cortas y tórax estrecho que produce insuficiencia respiratoria, miembros cortos y cambios metafisarios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499989018	An extremely rare genetic bone disorder with characteristics of the classic features of Joubert syndrome (i.e. malformation of the brainstem causing ataxia, hypotonia, cognitive impairment, and abnormal eye movements), associated with the skeletal anomalies found in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy including short-rib dysplasia and narrow thorax causing respiratory failure, short limbs and metaphyseal changes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403773019	A rare genetic developmental defect during embryogenesis characterized by the association of the classic features of Joubert syndrome (congenital midbrain-hindbrain malformations causing hypotonia, abnormal breathing and eye movements, ataxia and cognitive impairment) together with the skeletal anomalies of Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (short ribs, long and narrow thorax causing respiratory failure, short-limbs, short stature, and polydactyly). Additional variable manifestations include cystic kidneys, liver fibrosis, and retinal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403774013	A rare genetic developmental defect during embryogenesis characterised by the association of the classic features of Joubert syndrome (congenital midbrain-hindbrain malformations causing hypotonia, abnormal breathing and eye movements, ataxia and cognitive impairment) together with the skeletal anomalies of Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (short ribs, long and narrow thorax causing respiratory failure, short-limbs, short stature, and polydactyly). Additional variable manifestations include cystic kidneys, liver fibrosis, and retinal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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