733419006: Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305541000209110	síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305551000209112	síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499401012	Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499402017	Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305561000209114	Síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con miembros cortos, déficit intelectual leve e hipoacusia de conducción, asociada con episodios repetidos de otitis media en la infancia. Se describió en tres hermanos hijos de padres consanguíneos sicilianos. Las manifestaciones variables incluían hiperopía y estrabismo. El modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499990010	Syndrome with characteristics of metaphyseal dysplasia, short-limb dwarfism, mild intellectual deficit and conductive hearing loss, associated with repeated episodes of otitis media in childhood. It has been described in three brothers born to consanguineous Sicilian parents. Variable manifestations included hyperopia and strabismus. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403775014	Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome is characterized by metaphyseal dysplasia, short-limb dwarfism, mild intellectual deficit and conductive hearing loss, associated with repeated episodes of otitis media in childhood. It has been described in three brothers born to consanguineous Sicilian parents. Variable manifestations included hyperopia and strabismus. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403776010	Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome is characterised by metaphyseal dysplasia, short-limb dwarfism, mild intellectual deficit and conductive hearing loss, associated with repeated episodes of otitis media in childhood. It has been described in three brothers born to consanguineous Sicilian parents. Variable manifestations included hyperopia and strabismus. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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