733425005: Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Sep 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acrocefalopolisindactilia tipo IV	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolisindactilia tipo IV	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolisindactilia tipo IV	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia tipo IV	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	acrocefalopolisindactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolisindactilia tipo IV	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
acrocefalopolisindactilia tipo IV	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
32721000209112	acrocefalopolisindactilia tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
32731000209110	acrocefalopolisindactilia tipo IV (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
32741000209118	síndrome de Goodman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499410016	Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499411017	Acrocephalopolysyndactyly type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499412012	Acrocephalopolysyndactyly type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499413019	Goodman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32751000209116	Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por malformaciones acentuadas de la cabeza y la cara (esencialmente acrocefalia), anomalías de manos y pies (polidactilia, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia, desviación cubital) y cardiopatías congénitas. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1979. El síndrome de Goodman podría ser una variante del síndrome de Carpenter.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499994018	Goodman syndrome is an extremely rare genetic disorder with characteristics of marked malformations of the head and face (essentially acrocephaly), abnormalities of the hands and feet (polydactyly, syndactyly, clinodactyly, camptodactyly, ulnar deviation), and congenital heart disease. There have been no further descriptions in the literature since 1979. Goodman syndrome could be a variant of Carpenter syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)