733450008: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

154621000209115 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
154631000209117 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499448014 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499449018 MAN1B1-CDG - mannosidase alpha class 1B member 1 deficiency congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499450018 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499451019 Congenital disorder of glycosylation type II due to MAN1B1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499452014 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II due to MAN1B1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154641000209114 Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N, caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo motor, hipotonía y obseidad de tronco. Otras características incluyen dismorfismo facial leve (hipertelorismo, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, orejas grandes de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y laxitud cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499997013 A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403780017 MAN1B1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403781018 MAN1B1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154621000209115	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154631000209117	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499448014	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499449018	MAN1B1-CDG - mannosidase alpha class 1B member 1 deficiency congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499450018	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499451019	Congenital disorder of glycosylation type II due to MAN1B1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499452014	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II due to MAN1B1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154641000209114	Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N, caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo motor, hipotonía y obseidad de tronco. Otras características incluyen dismorfismo facial leve (hipertelorismo, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, orejas grandes de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y laxitud cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499997013	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403780017	MAN1B1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403781018	MAN1B1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene MAN1B1 (9q34.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)