Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 288831000209116 | trastorno congénito de glicosilación tipo 1s | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 288841000209113 | trastorno congénito de glicosilación tipo 1s (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499453016 | Congenital disorder of glycosylation type Is | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499454010 | ALG13-CDG (congenital disorder of glycosylation) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499455011 | Congenital disorder of glycosylation type 1s | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499456012 | Congenital disorder of glycosylation type 1s (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 288851000209110 | Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema de las extremidades, convulsiones intratables e infecciones recurrentes y tendencia hemorrágica. Se produce por mutaciones en el gen ALG13 (Xq23). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499998015 | A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by microcephaly, hepatomegaly, edema of the extremities, intractable seizures and recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene ALG13 (Xq23). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499999011 | A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by microcephaly, hepatomegaly, oedema of the extremities, intractable seizures and recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene ALG13 (Xq23). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403782013 | A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by microcephaly, hepatomegaly, edema of the extremities, intractable seizures, recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene ALG13 (Xq23). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403783015 | A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by microcephaly, hepatomegaly, oedema of the extremities, intractable seizures, recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene ALG13 (Xq23). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1s | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1s | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1s | es un[a] | síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1s | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR