733452000: Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

196471000209115 síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196481000209117 síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499457015 Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499458013 Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789578011 Leucoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196491000209119 Un trastorno neurodegenerativo de los peroxisomas caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor de la cabeza distónico, temblor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observaron signos cerebelosos leves (temblor intencional del lado izquierdo, alteración del equilibrio y de la marcha). La imagen de resonancia magnética (RM) muestra señales hiperintensas bilaterales en el tálamo, lesiones con aspecto similar a una mariposa en la protuberancia y lesiones en la región occipital, mientras que los estudios de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestra una neuropatía predominantemente motriz y sensitiva leve. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SCP2 en el gromosoma 1p32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500000018 A peroxisomal neurodegenerative disorder with characteristics of spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotropic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the SCP2 gene on chromosome 1p32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403784014 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome is a peroxisomal neurodegenerative disorder characterized by spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotrophic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons, and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403785010 Leucoencephalopathy neuropathy syndrome is a peroxisomal neurodegenerative disorder characterised by spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotrophic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons, and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196471000209115	síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196481000209117	síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499457015	Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3789578011	Leucoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196491000209119	Un trastorno neurodegenerativo de los peroxisomas caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor de la cabeza distónico, temblor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observaron signos cerebelosos leves (temblor intencional del lado izquierdo, alteración del equilibrio y de la marcha). La imagen de resonancia magnética (RM) muestra señales hiperintensas bilaterales en el tálamo, lesiones con aspecto similar a una mariposa en la protuberancia y lesiones en la región occipital, mientras que los estudios de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestra una neuropatía predominantemente motriz y sensitiva leve. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SCP2 en el gromosoma 1p32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500000018	A peroxisomal neurodegenerative disorder with characteristics of spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotropic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the SCP2 gene on chromosome 1p32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403784014	Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome is a peroxisomal neurodegenerative disorder characterized by spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotrophic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons, and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403785010	Leucoencephalopathy neuropathy syndrome is a peroxisomal neurodegenerative disorder characterised by spasmodic torticollis, dystonic head tremor, intention tremor, nystagmus, hyposmia, and hypergonadotrophic hypogonadism with azoospermia. Slight cerebellar signs (left-sided intention tremor, balance and gait impairment) are also noted. Magnetic resonance imaging (MRI) shows bilateral hyperintense signals in the thalamus, butterfly-like lesions in the pons, and lesions in the occipital region, whereas nerve conduction studies of the lower extremities shows a predominantly motor and slight sensory neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)