733454004: Long thumb brachydactyly syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

288071000209112 síndrome de braquidactilia con pulgar largo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288081000209110 síndrome de braquidactilia con pulgar largo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499463012 Brachydactyly long thumb type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499464018 Long thumb brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499465017 Long thumb brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288091000209113 Un síndrome autosómico dominante cardíaco-manual muy raro caracterizado por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías articulares (restricción de los movimientos en las articulaciones del hombro y metacarpofalángicas) y defectos de la conducción cardíaca. Otras características incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y miembros ligeramente acortados, cardiomegalia y soplo de estenosis pulmonar. Se describió en cuatro miembros de tres generaciones de una familia y no se informaron nuevos casos desde 1981. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500002014 A very rare autosomal dominant heart-hand syndrome with characteristics of bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. It has been described in four family members from three generations, with no new cases having been reported since 1981. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403787019 A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterized by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403788012 A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterised by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	crecimiento anormal excesivo en longitud	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	deformidad congénita de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	macrodactilia de pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Congenital malformation of thumb (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	morfología asociada	crecimiento anormal excesivo en longitud	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	deformidad del pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288071000209112	síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288081000209110	síndrome de braquidactilia con pulgar largo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499463012	Brachydactyly long thumb type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499464018	Long thumb brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499465017	Long thumb brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288091000209113	Un síndrome autosómico dominante cardíaco-manual muy raro caracterizado por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías articulares (restricción de los movimientos en las articulaciones del hombro y metacarpofalángicas) y defectos de la conducción cardíaca. Otras características incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y miembros ligeramente acortados, cardiomegalia y soplo de estenosis pulmonar. Se describió en cuatro miembros de tres generaciones de una familia y no se informaron nuevos casos desde 1981.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500002014	A very rare autosomal dominant heart-hand syndrome with characteristics of bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. It has been described in four family members from three generations, with no new cases having been reported since 1981.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403787019	A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterized by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403788012	A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterised by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)