733455003: Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome (disorder)

\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica hereditaria complicada\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica hereditaria complicada\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica hereditaria complicada\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

\paraplejía espástica hereditaria complicada\síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

310021000209115 síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310031000209117 síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499466016 Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499467013 Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310041000209114 Síndrome caracterizado por paraplejía espástica progresiva glaucoma y déficit intelectual. Se describió en dos familias. El segundo niño descrito era hijo de padres consanguíneos. El modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500003016 Syndrome with characteristics of progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403789016 Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome is characterized by progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403790013 Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome is characterised by progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	Glaucoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	Congenital glaucoma (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
310021000209115	síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310031000209117	síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499466016	Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499467013	Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310041000209114	Síndrome caracterizado por paraplejía espástica progresiva glaucoma y déficit intelectual. Se describió en dos familias. El segundo niño descrito era hijo de padres consanguíneos. El modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500003016	Syndrome with characteristics of progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403789016	Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome is characterized by progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403790013	Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome is characterised by progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)