733457006: Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\amplitud de movimiento articular aumentada\hipermovilidad de articulación\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\hipermovilidad de articulación\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Movement disorder\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

143801000209113 síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
143811000209111 síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499471011 Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499472016 Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143821000209116 Una asociación con las características del síndrome de Ehlers-Sanlos y osteogénesis imperfecta, caracterizado por hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez cutánea y tendencia a los hematomas como manifestaciones clínicas predominantes, a la vez que invariablemente se asocia con signos leves de osteogénesis imperfecta, incluyendo baja estatura, escleróticas azules y osteopenia o fracturas. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500005011 An association of the features of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta, characterized by generalized joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, and easy bruising as the predominant clinical features, while being invariably associated with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500006012 An association of the features of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta, characterised by generalised joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, and easy bruising as the predominant clinical features, while being invariably associated with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423051000209115 Una asociación con las características del síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta, caracterizado por hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez cutánea y tendencia a los hematomas como manifestaciones clínicas predominantes, a la vez que invariablemente se asocia con signos leves de osteogénesis imperfecta, incluyendo baja estatura, escleróticas azules y osteopenia o fracturas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403791012 A rare systemic disease characterized by the association of the features of Ehlers-Danlos syndrome with those of osteogenesis imperfecta. Predominant clinical manifestations include generalized joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, easy bruising, and invariable association with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403792017 A rare systemic disease characterised by the association of the features of Ehlers-Danlos syndrome with those of osteogenesis imperfecta. Predominant clinical manifestations include generalised joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, easy bruising, and invariable association with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Arthropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	hipermovilidad de articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Osteogenesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
143801000209113	síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143811000209111	síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499471011	Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499472016	Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143821000209116	Una asociación con las características del síndrome de Ehlers-Sanlos y osteogénesis imperfecta, caracterizado por hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez cutánea y tendencia a los hematomas como manifestaciones clínicas predominantes, a la vez que invariablemente se asocia con signos leves de osteogénesis imperfecta, incluyendo baja estatura, escleróticas azules y osteopenia o fracturas.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500005011	An association of the features of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta, characterized by generalized joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, and easy bruising as the predominant clinical features, while being invariably associated with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500006012	An association of the features of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta, characterised by generalised joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, and easy bruising as the predominant clinical features, while being invariably associated with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423051000209115	Una asociación con las características del síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta, caracterizado por hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez cutánea y tendencia a los hematomas como manifestaciones clínicas predominantes, a la vez que invariablemente se asocia con signos leves de osteogénesis imperfecta, incluyendo baja estatura, escleróticas azules y osteopenia o fracturas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403791012	A rare systemic disease characterized by the association of the features of Ehlers-Danlos syndrome with those of osteogenesis imperfecta. Predominant clinical manifestations include generalized joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, easy bruising, and invariable association with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403792017	A rare systemic disease characterised by the association of the features of Ehlers-Danlos syndrome with those of osteogenesis imperfecta. Predominant clinical manifestations include generalised joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, easy bruising, and invariable association with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)