733466005: Camptodactyly taurinuria syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia con taurinuria	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con taurinuria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con taurinuria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con taurinuria	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	deformidad en flexión de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	campodactilia hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	camptodactilia de los dedos de la mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	interpreta	característica observable de la orina (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con taurinuria	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con taurinuria	interpreta	Urine taurine measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	Camptodactyly	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	forma anormal congénita de los dedos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	es un[a]	Inherited aminoaciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria	morfología asociada	deformidad de flexión de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con taurinuria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con taurinuria	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154411000209113	síndrome de camptodactilia con taurinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154421000209118	síndrome de camptodactilia con taurinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499487014	Camptodactyly taurinuria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499488016	Camptodactyly taurinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499489012	Familial streblodactyly with amino-aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154431000209115	Un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por la asociación de camptodactilia permanente de los dedos de las manos y excreción excesiva de taurina en la orina. La camptodactilia afecta principalmente al dedo meñique, aunque puede estar afectado cualquier dedo de la mano. La enfermedad se describió en 17 pacientes afectados de 4 familias no emparentadas. Se sugirió una herencia autosómica dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1966.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500007015	A congenital malformation syndrome with the association of a permanent camptodactyly of the fingers and the over excretion of taurine in the urine. Camptodactyly mainly affects the little finger, although any finger may be involved. The disease has been described in 17 affected patients from 4 unrelated families. An autosomal dominant inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1966.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)