733468006: Skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333671000209111 síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333681000209114 síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499493018 Skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499494012 Skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499495013 Suarez Stickler syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333691000209112 Un síndrome muy raro caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos en el cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria). Aunque los signos son muy similares a los de la osteogénesis imperfecta, se consideran distintivos los defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y las alteraciones del colágeno. No se han publicado más descripciones en la bibliografía desde 1999. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500010010 Very rare syndrome with clinical characteristics of multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403797011 A rare skeletal disorder characterized clinically by multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403798018 A rare skeletal disorder characterised clinically by multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura de la dentina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	dentinogénesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333671000209111	síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333681000209114	síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499493018	Skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499494012	Skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499495013	Suarez Stickler syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333691000209112	Un síndrome muy raro caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos en el cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria). Aunque los signos son muy similares a los de la osteogénesis imperfecta, se consideran distintivos los defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y las alteraciones del colágeno. No se han publicado más descripciones en la bibliografía desde 1999.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500010010	Very rare syndrome with clinical characteristics of multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403797011	A rare skeletal disorder characterized clinically by multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403798018	A rare skeletal disorder characterised clinically by multiple fractures, wormian bones of the skull, dentinogenesis imperfecta and facial dysmorphism (hypertelorism, periorbital fullness). Although the signs are very similar to osteogenesis imperfecta, characteristic cortical defects in the absence of osteopenia and collagen abnormalities are considered to be distinctive. There have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)