733519008: 17q12 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q12

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q12

\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q12

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q12

\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q12

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q12

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

21821000209110 síndrome de microdeleción 17q12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21831000209113 síndrome de microdeleción 17q12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21841000209116 monosomía 17q12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499595011 17q12 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499596012 Monosomy 17q12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499597015 17q12 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21851000209119 Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17. El síndrome se caracteriza por enfermedad quística renal, diabetes juvenil de comienzo en la madurez tipo 5 y trastornos del desarrollo neurológico, como déficit cognitivo, retraso del desarrollo (en particular del habla), rasgos autistas y trastorno del espectro autista, aplasia de conductos de Müller en las mujeres, macrocefalia, dismorfismo facial leve (frente alta, ojos implantados profundamente y mejillas regordetas). También se informó hipercalcemia transitoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500024014 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17. The disease is characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5 and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcemia has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500025010 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17. The disease is characterised by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5 and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcaemia has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403813019 17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcemia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403814013 17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterised by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcaemia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 17q12	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q12	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q12	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 17q12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q12	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q12	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 17q12	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 17q12	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
21821000209110	síndrome de microdeleción 17q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21831000209113	síndrome de microdeleción 17q12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21841000209116	monosomía 17q12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499595011	17q12 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499596012	Monosomy 17q12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499597015	17q12 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21851000209119	Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17. El síndrome se caracteriza por enfermedad quística renal, diabetes juvenil de comienzo en la madurez tipo 5 y trastornos del desarrollo neurológico, como déficit cognitivo, retraso del desarrollo (en particular del habla), rasgos autistas y trastorno del espectro autista, aplasia de conductos de Müller en las mujeres, macrocefalia, dismorfismo facial leve (frente alta, ojos implantados profundamente y mejillas regordetas). También se informó hipercalcemia transitoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500024014	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17. The disease is characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5 and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcemia has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500025010	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17. The disease is characterised by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5 and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcaemia has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403813019	17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcemia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403814013	17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterised by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder. Mullerian aplasia in females, macrocephaly, mild facial dysmorphism (high forehead, deep set eyes and chubby cheeks) and transient hypercalcaemia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)