733521003: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción distal 16p11.2
• \Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de microdeleción distal 16p11.2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
165861000209117	síndrome de microdeleción distal 16p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
165871000209111	síndrome de microdeleción distal 16p11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
165891000209112	monosomía distal 16p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499601015	Distal 16p11.2 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499602010	Distal 16p11.2 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499603017	Distal monosomy 16p11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
165881000209114	Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16. La enfermedad tiene un fenotipo muy variable con características típicas de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastorno del espectro autista. Frecuentemente se asocian macrocefalia (evidente hacia los 2 años de edad), malformaciones cerebrales estructurales, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500027019	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 16. The disease has a highly variable phenotype with typical characteristics of developmental delay, mild intellectual disability and autism spectrum disorder. Macrocephaly (apparent by 2 years of age), structural brain malformations, epilepsy, vertebral anomalies and obesity are frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403817018	Distal 16p11.2 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterized by developmental delay, mild intellectual disability and autism spectrum disorder. Macrocephaly (apparent by 2 years of age), structural brain malformations, epilepsy, vertebral anomalies and obesity are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403818011	Distal 16p11.2 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterised by developmental delay, mild intellectual disability and autism spectrum disorder. Macrocephaly (apparent by 2 years of age), structural brain malformations, epilepsy, vertebral anomalies and obesity are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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