733601006: Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1q

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación tipo 1q

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1q

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación tipo 1q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

288771000209114 trastorno congénito de glicosilación tipo 1q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288781000209112 trastorno congénito de glicosilación tipo 1q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499660017 Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499661018 SRD5A3-CDG - steroid 5 alpha-reductase 3 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499662013 Congenital disorder of glycosylation type 1q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499663015 Congenital disorder of glycosylation type Iq en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288791000209110 Un trastorno congénito de la glicosilación, raro, no ligado al cromosoma X, debido a deficiencia de 5 alfa reductasa de esteroides tipo 3 con un fenotipo muy variable. Típicamente se presenta con alteración visual severa, anomalías oculares variables (como hipoplasia/atrofia de nervio óptico, coloboma de iris y nervio óptico, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones informadas incluyen retinitis pigmentosa, cifosis, cardiopatías congénitas, hipertricosis y coagulación anormal. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SRD5A3 en el cromosoma 4q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500033011 A rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency with a highly variable phenotype. The disease typically presents with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SRD5A3 gene on chromosome 4q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403825016 SRD5A3-CDG is a rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency characterized by a highly variable phenotype typically presenting with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403826015 SRD5A3-CDG is a rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency characterised by a highly variable phenotype typically presenting with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288771000209114	trastorno congénito de glicosilación tipo 1q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288781000209112	trastorno congénito de glicosilación tipo 1q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499660017	Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499661018	SRD5A3-CDG - steroid 5 alpha-reductase 3 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499662013	Congenital disorder of glycosylation type 1q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499663015	Congenital disorder of glycosylation type Iq	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288791000209110	Un trastorno congénito de la glicosilación, raro, no ligado al cromosoma X, debido a deficiencia de 5 alfa reductasa de esteroides tipo 3 con un fenotipo muy variable. Típicamente se presenta con alteración visual severa, anomalías oculares variables (como hipoplasia/atrofia de nervio óptico, coloboma de iris y nervio óptico, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones informadas incluyen retinitis pigmentosa, cifosis, cardiopatías congénitas, hipertricosis y coagulación anormal. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SRD5A3 en el cromosoma 4q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500033011	A rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency with a highly variable phenotype. The disease typically presents with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SRD5A3 gene on chromosome 4q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403825016	SRD5A3-CDG is a rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency characterized by a highly variable phenotype typically presenting with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403826015	SRD5A3-CDG is a rare, non X-linked congenital disorder of glycosylation due to steroid 5 alpha reductase type 3 deficiency characterised by a highly variable phenotype typically presenting with severe visual impairment, variable ocular anomalies (such as optic nerve hypoplasia/atrophy, iris and optic nerve coloboma, congenital cataract, glaucoma), intellectual disability, cerebellar abnormalities, nystagmus, hypotonia, ataxia, and/or ichthyosiform skin lesions. Other reported manifestations include retinitis pigmentosa, kyphosis, congenital heart defects, hypertrichosis and abnormal coagulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)