733604003: Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

307871000209110 síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307881000209113 síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500036015 Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500037012 Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500040012 MLCRD (microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or intellectual disability) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500041011 MLCRD (microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500042016 Microcephalus, lymphoedema, chorioretinopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050151000209116 Una afección autosómica dominante rara caracterizada por expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluían coriorretinopatía, linfedema congénito de los miembros inferiores y discapacidad intelectual leve a moderada. No se conoce la prevalencia exacta pero el trastorno se considera raro. La microcefalia es primaria y la severidad, variable, incluso en una misma familia. Son frecuentes las dificultades para el aprendizaje leves a moderadas. Se reconoce un fenotipo facial característico que incluye fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, nariz ancha con punta redondeada, fosas nasales en anteversión, filtrum largo con labio superior delgado y mentón prominente. Probablemente hay heterogeneidad genética. Sin embargo, una proporción significativa de casos se produce por mutaciones en el gen 11 de la familia de la kinesina (KIF11) (10q24.1). La herencia es autosómica dominante con expresión variable y penetración disminuida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307891000209111 Una afección autosómica dominante rara caracterizada por expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluían coriorretinopatía, linfedema congénito de los miembros inferiores y discapacidad intelectual leve a moderada. No se conoce la prevalencia exacta pero el trastorno se considera raro. La microcefalia es primaria y la severidad, variable, incluso en una misma familia. Son frecuentes las dificultades para el aprendizaje leves a moderadas. Se reconoce un fenotipo facial característico que incluye fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, nariz ancha con punta redondeada, fosas nasales en anteversión, filtrum largo con labio superior delgado y mentón prominente. Probablemente hay heterogeneidad genética. Sin embargo, una proporción significativa de casos se produce por mutaciones en el gen 11 de la familia de la kinesina (KIF11) )10q24.1). La herencia es autosómica dominante con expresión variable y penetración disminuida. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500038019 A rare autosomal dominant condition characterised by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphoedema of the lower limbs and mild to moderate intellectual disability. The exact prevalence is not known but the disorder is thought to be rare. The microcephaly is primary, and the severity is variable even within families. Mild to moderate learning difficulties are common. A characteristic facial phenotype including up slanting palpebral fissures, broad nose with rounded tip, anteverted nares, long philtrum with thin upper lip, and prominent chin and ears is well recognised. There is likely to be genetic heterogeneity. However, a significant proportion of cases are caused by mutations in the kinesin family member 11 (KIF11) gene (10q24.1). Inheritance is autosomal dominant with variable expression and reduced penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500039010 A rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs and mild to moderate intellectual disability. The exact prevalence is not known but the disorder is thought to be rare. The microcephaly is primary, and the severity is variable even within families. Mild to moderate learning difficulties are common. A characteristic facial phenotype including up slanting palpebral fissures, broad nose with rounded tip, anteverted nares, long philtrum with thin upper lip, and prominent chin and ears is well recognized. There is likely to be genetic heterogeneity. However, a significant proportion of cases are caused by mutations in the kinesin family member 11 (KIF11) gene (10q24.1). Inheritance is autosomal dominant with variable expression and reduced penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403827012 Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403828019 Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterised by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphoedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
307871000209110	síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307881000209113	síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500036015	Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500037012	Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500040012	MLCRD (microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or intellectual disability) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500041011	MLCRD (microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500042016	Microcephalus, lymphoedema, chorioretinopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050151000209116	Una afección autosómica dominante rara caracterizada por expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluían coriorretinopatía, linfedema congénito de los miembros inferiores y discapacidad intelectual leve a moderada. No se conoce la prevalencia exacta pero el trastorno se considera raro. La microcefalia es primaria y la severidad, variable, incluso en una misma familia. Son frecuentes las dificultades para el aprendizaje leves a moderadas. Se reconoce un fenotipo facial característico que incluye fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, nariz ancha con punta redondeada, fosas nasales en anteversión, filtrum largo con labio superior delgado y mentón prominente. Probablemente hay heterogeneidad genética. Sin embargo, una proporción significativa de casos se produce por mutaciones en el gen 11 de la familia de la kinesina (KIF11) (10q24.1). La herencia es autosómica dominante con expresión variable y penetración disminuida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307891000209111	Una afección autosómica dominante rara caracterizada por expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluían coriorretinopatía, linfedema congénito de los miembros inferiores y discapacidad intelectual leve a moderada. No se conoce la prevalencia exacta pero el trastorno se considera raro. La microcefalia es primaria y la severidad, variable, incluso en una misma familia. Son frecuentes las dificultades para el aprendizaje leves a moderadas. Se reconoce un fenotipo facial característico que incluye fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, nariz ancha con punta redondeada, fosas nasales en anteversión, filtrum largo con labio superior delgado y mentón prominente. Probablemente hay heterogeneidad genética. Sin embargo, una proporción significativa de casos se produce por mutaciones en el gen 11 de la familia de la kinesina (KIF11) )10q24.1). La herencia es autosómica dominante con expresión variable y penetración disminuida.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500038019	A rare autosomal dominant condition characterised by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphoedema of the lower limbs and mild to moderate intellectual disability. The exact prevalence is not known but the disorder is thought to be rare. The microcephaly is primary, and the severity is variable even within families. Mild to moderate learning difficulties are common. A characteristic facial phenotype including up slanting palpebral fissures, broad nose with rounded tip, anteverted nares, long philtrum with thin upper lip, and prominent chin and ears is well recognised. There is likely to be genetic heterogeneity. However, a significant proportion of cases are caused by mutations in the kinesin family member 11 (KIF11) gene (10q24.1). Inheritance is autosomal dominant with variable expression and reduced penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500039010	A rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs and mild to moderate intellectual disability. The exact prevalence is not known but the disorder is thought to be rare. The microcephaly is primary, and the severity is variable even within families. Mild to moderate learning difficulties are common. A characteristic facial phenotype including up slanting palpebral fissures, broad nose with rounded tip, anteverted nares, long philtrum with thin upper lip, and prominent chin and ears is well recognized. There is likely to be genetic heterogeneity. However, a significant proportion of cases are caused by mutations in the kinesin family member 11 (KIF11) gene (10q24.1). Inheritance is autosomal dominant with variable expression and reduced penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403827012	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403828019	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterised by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphoedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)